目前世界上许多国家和地区已大规模地开展了唐氏综合征和开放型神经管缺陷的筛查工作。

目前国际上常用方法是产前筛查。欧美国家大多采用孕中期定量测定孕妇血中的某些血生化成分，配有专用的筛查数据分析软件，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险估计，从而得出胎儿罹患21-三体、18-三体和开放性神经管缺陷的风险度。

为什么要进行产前筛查？

爱情、婚姻孕育着新生命，而新生命是一个家庭的希望，是我们的明天。生一个健康、聪明的宝宝是家庭和社会的共同愿望，也是我们民族能够繁衍昌盛的根本所在。

毋庸置疑，遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着工业化进程的加快，环境污染加剧、工作生活压力加大，紧张焦虑的精神状态、孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，育龄妇女孕期保健知识缺乏，这些都可能对胚胎发育有潜在的不良影响，导致基因突变而出现形形色色的出生缺陷。典型的先天愚型只有极少数是遗传的，发生在35岁以上的高龄孕妇身上只占总发生率的20%左右，发生在我们正常的孕妇中占总发生率的80%左右。这就是我们健康孕妇为什么要在有条件的情况下做产前筛查的原因。

所以，为了下一代的健康成长，我们要用无创安全的产前筛查的方法，从正常的孕妇中找出可能的先天愚型、18-三体综合征和开放性神经管缺陷高风险人群，再对这些人做进一步产前诊断，这样可防止65%～90%先天愚型、18-三体或神经管缺损患儿的出生。