遗传病的三大分类以及如何遗传给下一代

我们按照遗传病的三大类型,分别谈谈单基因病、多基因病和染色体病的致病原因和特点。

一、单基因遗传病

这种由某一个基因的状态改变而引起的疾病叫单基因病。现在已知的单基因病超过了5000种,并且每年在以10~50种的速度递增。

常见的单基因遗传病有:夜盲症、白内障、软骨发育不全、高度近视、红绿色盲、血友病、先天性白内障、肾性尿崩症、肾性糖尿病、睾丸女性化综合征、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性毛细血管扩张症、家族性多囊肾、先天性聋哑、黑尿症、苯丙酮尿症、白化病、先天性肌弛缓、小头白痴、半乳糖血症、镰形血球贫血症、枫糖尿病、黑蒙性痴呆、假性肥大性肌营养不良症、先天性丙种球蛋白缺乏症等。

遗传方式:

单基因遗传病绝大多数是代谢病,包括氨基酸、糖、脂肪、粘多糖、嘌呤、羟化酶等的代谢失调,引起数以干计的疾病。这类遗传病是按照孟德尔定律来遗传的,即按基因分离律、自由组合律和连锁互换律进行的。

1、基因分离律:基因分显性和隐性基因。可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、传递性遗传或性连锁遗传。

常染色体显性遗传:一对基因中的显性基因发生了病变。只要父母任何一方是患者,传给子孙后代,就有半数发病的可能。有临床表现的发病者称表现型,显性遗传并不完全都是表现型。受内、外因素及基因表现力强弱的影响而有所不同。有完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟性显性、从性显性、共显性等。

常染色体隐性遗传:由父母遗传来的两基因如果是相同的基因结合而成的合子,称为纯合子;如一个是显性一个是隐性相结合的合子称杂合子。隐性遗传病则必须是纯合子才发病,杂合子不发病,表现正常,称基因反作用携带者。常见的有糖压原沉积病、白化病、苯丙酮尿病。

性连锁遗传:致病基因位于性染色体上的遗传病,在X染色体上较多见,称X~连锁遗传。以隐性基因为多,显性基因极少。女性后代以纯合子发病,杂合子携带,故女性发病少。男性易发病症有甲型血友病、红绿色盲、营养不良等。

2、自由组合律:如父亲为多指畸形,母亲表现正常,其子女却先天性聋哑,这是窝由组合的结果。

3、连锁互换律:如两对病基因位于一条同源染色体上,则表现为连锁遗传。

二、多基因遗传病

由多个致病基因作用形成的疾病就叫做多基因遗传病。多基因遗传病最容易受环境因素的影响,是遗传因素和环境因素共同作用的结果。人的某些正常性状,如身高、体重、肤色等,是由多个微效基因的总效应和环境共同决定的。

比较常见的多基因遗传病有:精神分裂症、先天性巨结肠、唇裂、腭裂、早发性糖尿病、先天性幽门狭窄、先天性髋关节脱位、先天性畸形足、冠心病、高血压病、脊柱裂、无脑儿、消化性溃疡、先天性心脏病、胃癌、乳腺癌、肺痛、重症肌无力、癫痫等。

遗传方式:

多基因遗传病一般用遗传度来表示受遗传因素影响的大小。遗传度越高,表示受遗传因素影响越大,受环境因素影响越小。这些基因有共显性,表现出一种症状或综合症状,又受环境因素的共同性影响而表现的遗传病。血缘关系越远,再现率越低。

三、染色体异常病

染色体异常是指染色体的数目和结构发生了变化,它可以发生在22对常染色体中,也可以发生在一对性染色体中。这种染色体的异常可以是数日的增减,如多了一条以至几条染色体;也可以是结构方面的改变,如染色体部分缺失、位置倒换、重复和形态异常等。因为染色体中包含着许多基因,所以,哪怕它出现一点儿微小的变化,也会导致许多部分的病变,产生各种各样的综合征。

遗传方式:

一般遗传下代会导致畸形,绝大多数会引起严重畸形或不能存活。

遗传病的产生是由于遗传物质的不正常而引起的,要想有效地预防和治疗遗传病,目前还难以做到。当前,只能采取防止或减少这种患儿出生的措施,即以预防为主,早期诊断,妥善处理,从而减少低能患儿出生。