常染色体显性遗传病
软骨发育不全：上臂、大小畸形，隆起;后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍.
常染色体隐性遗传病
白化病：患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑：听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍
苯丙酮尿症：智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损
X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病：X型腿(O型)，骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传病
红绿色盲：不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病：受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍
进行性肌营养不良：患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体：21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条
性染色体：性腺发育不良(XO) 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体：男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体