(一)临床特点

1、常见发病人群。本病征以男孩多见，在出生后即见病态，部分呈慢性进行性加重，至发育期后可自然停止发展。

2、典型的特征。

患者多出现一侧颜面肥大，同时伴有同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌均呈增生肥大，常多见于右侧。

3、口腔内畸形。可见有有牙槽扩大、牙齿发育过早、有巨齿和错位咬合等。

4、皮肤异常。患侧皮肤可出现色素沉着、毛发增生和血管异常等。

5、其他症状。如智力发育、身高体重、体型、血压等亦可见异常。

(二)诊断要点

1、结合特征性的一侧颜面肥大即可诊断，是早期诊断的依据。

2、确诊需结合临床症状、病史及相关实验室检查。