先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism)是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿最常见的内分泌疾病。
【病因和发病机制】
甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合。甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素(TRH)和垂体分泌促甲状腺激素(TSH)控制，而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。
甲状腺素加速细胞内氧化过程；促进新陈代谢；促进蛋白质合成，增加酶活性；增进糖的吸收和利用；加速脂肪分解氧化；促进钙、磷在骨质中的合成代谢；促进中枢神经系统的生长发育。因此，当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。
先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病)；促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。
【临床表现】 散 发性甲状腺功能低下者因在胎内受健康母亲甲状腺激素的影响，出生时多无症状。症状出现的早晚与轻重同患儿甲状腺组织多少及功能低下程度有关。无甲状腺组织的患儿，生后1～3月内出现症状，有少量腺体者多于6个月后，偶可至4～5岁时才渐显症状。
1.新生儿期
生理性黄疽时间延长多是新生儿最早出现的症状，同时伴有腹胀、便秘、脐征、反应迟钝、喂养困难、哭声低等。
2.典型病例
出现特殊面容和体态，表现为头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外，形成特殊面容。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，囱门关闭迟，出牙迟。神经系统方面表现为动作发育迟缓，智能发育低下，表情呆板。生理功能低下表现为精神、食欲差，嗜睡、少哭、少动，低体温，脉搏与呼吸均缓慢，心音低钝，腹胀，便秘，第二性征出现迟等。
3.地方性甲状腺功能减低症者
因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到中枢神经系统的发育。临床表现有两种，一种以神经系统症状为主，出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺功能减低的其他表现不明显。另一种以粘液性水肿为主，有特殊的面容和体态，智力发育落后而神经系统检查正常。