日前,四川一对夫妇为救两个身患地中海贫血症的儿子,以37岁高龄再次怀孕的消息引发了媒体的关注,夫妇二人希望腹中的新生命能为两个哥哥提供适合的骨髓,进行骨髓移植。这则消息再次引发了人们对地中海贫血症的关注,地中海贫血症是种什么病?患了这种病一定要通过移植骨髓才能治愈吗?有什么办法能够预防吗?下面一块来看看。

解读地中海贫血

地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血,俗称“地贫”,是一种难以治疗的由基因异常导致的先天的血液疾病,和父母的遗传有关,由隐性基因遗传。

地中海贫血患者的红血球较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活,不能有效地制造红血球,因而长期有溶血性贫血的现象。地中海贫血广泛分布在世界许多地区,东南亚为高发区之一,在我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。

一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。如果夫妻二人都是地中海贫血缺陷基因的携带者,他们的子女有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。

地中海贫血的症状

不同程度的地中海贫血,患者病情差异很大。

轻型:这类患者基本上没有贫血症状,所以难以被发现,患者往往不知道自己患有地中海贫血,却可以将有缺陷的基因遗传给后代。

中间型:患者可以出现轻度贫血,但一般不影响生长发育,有些患者以为自己只是缺铁性贫血,同样会在不知情的情况下生育出地中海贫血宝宝。

重型:患者从婴儿期开始发病,面色苍白或苍黄、食欲差、肝脾增大,有些还有黄疸,生长发育逐渐迟缓,需要终身定期输血维持生命,或者通过造血干细胞移植来挽救生命,否则难以活到成年。

一个特殊类型:α 地中海贫血中最严重的一种是Hb Bart’s 胎儿水肿综合征,在胎儿时期就会因为严重缺氧而发生窒息,常于妊娠后期死亡或发生早产。宝宝即使勉强存活,也会全身明显水肿,严重贫血,有轻度黄疸,肝脾增大,出生后大多很快就会死亡。

怎么预防地中海贫血

地中海贫血可能严重影响孩子的健康和生活质量,并且目前缺少根治的方法,因此做好预防是非常重要的,这对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。地中海贫血是一种可以预测发生几率的疾病,现代医学能达到有效防止重症患者出生的目的,这项工作,从孕前、孕中就要开始了。

1、婚检

预防地中海贫血的最有效办法是婚检。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。

2、孕检

夫妻双方或一方是患者,而妻子已经怀孕,就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血,就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为重型地中海贫血患者,医生会建议准妈妈终止妊娠,防止重症宝宝出生。