小儿智力低下是脆性X染色体综合征的重要线索，会建议患者去做这方面的基因检查。同时到了生育年龄患有不孕症或有智力障碍家族史的育龄妇女也建议筛查。国外调查发现，250位女性中至少有一个是脆性X染色体潜突变的携带者，这些人的孩子有患智力障碍的危险。约2000-4000男童和 4000-6000女童中有一位患病，所有患有不明原因的发育迟缓的儿童都应接受脆性X染色体综合征检查。目前，这种疾病只能对症治疗，无法对因治疗，更无法隔断其遗传性。

脆性X染色体综合征患者并非完全不能生育，可以在遗传基因学专家建议下，在孕期15-20周抽羊水、绒毛做产前诊断，看胎儿有没有问题，再决定要不要小孩。

1、要认真对待婚前医学检查，通过检查发现的一些疾病，如乙肝、遗传病等，这些疾病都是会影响后代的健康，引发胎儿畸形，只有治愈后才能怀孕。

2、做好怀孕前的准备工作，不要盲目怀孕，做到有准备、有计划的怀孕，进行一些必要的检查，如风疹病毒检测。风疹病毒感染会导致胎儿先天性心脏病及先天性的耳聋，可以通过打风疹疫苗来预防风疹病毒感染；怀孕前三个月可服用叶酸片，以防胎儿神经管的畸形。

3、怀孕后立即建立围产保健卡，定期检查，14-20周时可做唐氏筛查，28周前做B超检测等，这些检查都可以在怀孕早期查出胎儿是否畸形。