主动进行遗传咨询的夫妇并未几,他们以为自己及支属没有人被诊断为遗传病人。实在遗传咨询和遗传检查的意义,绝不只是针对夫妇双方或家族中有无遗传病史,具有前述9项情形之一者,都应该进行遗传咨询,并根据医生建议做必要的遗传检查。

对再发风险率和遗传度的误解

有的夫妇曾经生过患有遗传病的宝宝,在遗传咨询时,误解了再发风险率的正确含义。比如一种遗传病,其遗传发生率为50%。有的夫妇就以为他们已经生了一个这样的宝宝,再生宝宝时,遗传比例就小多了。实在,这对夫妇每生一个宝宝都有50%的可能患有此种遗传病,并不会由于已经生了一个,甚至两个这样的宝宝,再发风险率就降低了。

遗传度(率)

在多基因遗传病中,易感性的高低,受遗传因素和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用的大小,称为遗传度或遗传率,通常用百分数(%)表示。例如,假如一对夫妇生养了一个患有多基因遗传病的宝宝,此遗传病的遗传度是75%,其意思是说:此遗传病的遗传基础所起的作用占75%,环境因素所起的作用为25%。

很多遗传病并没有家庭史,所以家里没有遗传病人,并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。