临床特征：根据临床表现、外周血口形红细胞大于10%和阳性家族史，多数即可明确诊断。口形细胞增多症亦可出现于多种遗传性或获得性疾病如谷胱甘肽缺乏症，遗传性球形细胞增多症、轻型海洋性贫血、全身性红斑狼疮、传染性单核细胞增多症、癌及造血系统恶性疾病、心肌缺血、心力衰竭、肺部感染、胆结石、骨折、胃肠道出血以及泌尿系统疾病等。
1.个体差异性大。在不同家族中表现相差很大，在同一家族中的不同个体，贫血程度也可不同。轻者仅有口形红细胞增多而无溶血。
2.黄疸：一般病儿于生后即出现轻度黄疸，多数病人于感染后出现苍白和黄疸，少数可发生贫血危象。
3.脾脏增大： 6个月后出现脾脏增大，3～4岁以后脾脏可明显增大。