小儿脑白质海绵状变性综合征是怎么回事?

小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为中枢神经系统海绵样变性,Canavan综合征、Van-Bogaert-Bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。

小儿脑白质海绵状变性综合征应该做哪些检查?

一般血常规、尿常规、便常规检查结果均正常,脑脊液检查正常。

1、脑CT、X线颅片检查:可见脑水肿等异常改变。

脑水肿临床表现为:颅内压增高和脑疝的表现,有呼吸、神志变化和精神症状。小儿可有高热和抽搐。

2、脑电图:无特异脑波改变。

3、眼底检查:见视网膜萎缩,色素性视网膜变性。