羊水穿刺是一种手术，其方法是取出一些羊水来作胎儿染色体检查，以确定有无染色体异常。胎儿染色体共有23 对，每一对均有可能出现明显的或微结构的异常，而羊水穿刺是判断胎儿染色体有无异常的金标准。但因为它毕竟是一项手术，尽管手术简单、安全性很高，但也会存在很低的流产风险，因此目前研究出根据母血中一些生化物质含量，结合母亲的年龄及胎龄来计算胎儿染色体异常的风险度（这就是目前大家称的唐氏筛查），根据风险度再来决定是否需要进行羊水穿刺检查。

但是由于唐氏筛查的结果与其他所有筛查方法一样，会有假阳性（即筛查为高风险，但确诊试验，如胎儿染色体检查却是正常的），也有假阴性（即筛查为低风险，但宝宝出生后却发现有染色体异常）。而且目前所有的唐氏筛查只针对第十八和第二十一对染色体，其余的染色体不包括在内，所以它有一定的局限性。

需要明确的是，筛查不等于确诊。对此，医学专家建议凡筛查“高风险”者，宜作确诊试验，即胎儿染色体核型分析，可从早期绒毛、中期羊水及晚期脐带血标本中作胎儿细胞培养，然后作染色体检查，以判断胎儿是否存在染色体异常。

不过，由于羊水穿刺手术毕竟存在一定的流产风险，因此还需要准妈妈及家属权衡利弊，知情选择。