二、体格检查
包括身高、体重、坐高、头围等。观察患儿体型是否匀称，头面部、躯干、四肢有无特殊；注意有无颈蹼、发际低、肘外翻等；还应包括全身各器官尤其是**及第二性征的检查。
三、实验室检查
1，x线和CT或MRI检查
骨龄和头颅正、侧位片。注意观察骨骺的生长和骨密度等；GH缺乏时骨龄均可延迟，大多与实际年龄相差2岁以上。头颅正、侧位片可用于观察蝶鞍大小和颅骨、颅缝等改变；必要时可行头颅垂体CT或MRI检查，MRI可较清晰的显示蝶鞍大小，垂体前、后叶大小及有无异位等。
2，生长激素测定及生长激素激发试验
正常人GH分泌一般呈脉冲式释放，昼夜波动大，半衰期较短，仅20分钟，随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏，故一次性标本测定无意义。深睡1小时左右其GH分泌最为旺盛。24小时正常高峰节律为6～8次。正常人于运动后血清生长激素亦可较分泌增加，故可采用睡眠激发或运动激发试验。通常可在患儿熟睡后1～1，5小时或剧烈运动20～30分钟后取血测定。临床上还常采用药物激发试验进行诊断。激发试验前需禁食8小时，但不必禁水。常用的激发药物有可乐定（4μg/kg或0，1 5 mg/m2口服）、左旋多巴（10 mg/kg或0，5g/1，73 m2口服），服药前和服药后30、60、90、120分钟采血、精氨酸（0，5 g/kg静脉滴注，30分钟内滴完），滴注前和滴注后30、60、90、120分钟采血、胰岛素（正规胰岛素0，05 U/kg静推，静推前和静推后15、30、45、60分钟采血）等。目前尚无统一的GH激发试验的诊断标准。人为设定的诊断阈值：10μg/L（也有部分国家和地区界定为7μg/L）。故GH刺激试验结果判断：若激发后GH峰值<5μg/L，为GH完全缺乏；GH峰值在5～10μg/L，为GH部分缺乏。