身材矮小发病原因：
1，内分泌疾病
如生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能减低症、皮质醇增多症（库欣综合征）、慢性肾上腺皮质功能减退症、性早熟、1型糖尿病等。
2，遗传代谢性疾病
如21-三体综合征、先天性卵巢发育不全、Prade-Willi综合征、糖原累积病、黏多糖病、先天性软骨发育不全、抗维生素D性佝偻病、先天性成骨发育不全、猫叫综合征（5号染色体短臂缺失）。
3，中枢神经系统疾病
如下丘脑垂体肿瘤、颅面中线发育缺陷、脑积水、精神心理障碍。
4，呼吸系统疾病
如支气管哮喘、慢性肺功能不全。
5，心血管系统疾病与风湿病
如先天性心脏病（青紫型）、幼年性类风湿性关节炎。
6，消化系统疾病
如肠吸收不良综合征、慢性肝功能不全、慢性腹泻。
7，泌尿系统疾病
如慢性肾功能衰竭、肾小管性酸中毒。
8，血液系统疾病
如严重贫血、组织细胞增多症。
9，其他
家族性矮小、体质性青春发育延迟、宫内发育迟缓、特发性矮小、长期大剂量肾上腺皮质激素的应用。
身材矮小诊断标准检查：
【诊断】
若患儿以身材矮小来就诊，首先要精确测量其身高，根据身高是否低于本民族、本地区同年龄、同性别健康儿童的平均身高两个标准差（-2SD），或第三百分位以下，来确定是否存在身材矮小；然后再根据其他病史和行其他辅助检查明确矮小病因。若漏诊1例病理性矮小将可能导致患儿失去达到最终身高的机会，因此应尽早诊断和治疗。诊断步骤包括三个方面：详细询问病史、详细的体格检查以及相应的辅助检查。
一、询问病史
包括患儿出生时的胎龄、分娩方式、出生身长和体重、出生时有无窒息史、有无畸形；母亲的胎次、产次、妊娠及生产史，母孕期健康状况，有无风疹接触史、饮酒、吸烟史、自然流产史等；父母及其他家族成员的身高情况，父母的青春发育史；患儿有无受虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素；患儿的喂养情况和食欲。尽可能收集患儿以住各发育阶段测量身高的记录，绘制生长曲线，了解每年的生长速度。详细询问发现身高发育落后的时间。