先天性卵巢发育不全综合征的诊断标准：
临床表现
1、主要症状
青春发育迟缓，原发性闭经。
2、体征
身材矮小、蹼颈、后发际低、盾胸、乳距宽、肘外翻，第四、五掌骨短小，常伴先天性心脏病如主动脉狭窄。新生儿及婴儿期可有手背、足背凹陷性水肿。
实验室检查
1、细胞遗传学检查典型的细胞核型为45x0。
2、性激素水平测定。
3、口腔颊粘膜染色质阴性。
4、b超显示子宫卵巢发育不良。
5、x光检查可见骨质疏松。
先天性卵巢发育不全综合征的检查及治疗：
检查
患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素（fsh）、黄体生成素（lh）明显增高。性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型
1、单体型
5，x0，是最多见的一型，具有典型症状。
2、嵌合型
45，x0/46，xx，若以46，xx细胞为主，症状多数较轻。约20％可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力，但其自然流产率和死胎率均高，且子代患染色体畸变的风险率亦高。
3、x染色体结构畸变型
一条x染色体长臂或短臂缺失，如46，xdel（xq）或46，xdet（xp）；还有x等臂染色体，如46，xi（xq）或46，xi（xp）。
治疗
1、本病的治疗以改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康为目的。
2、争取早期确诊，尽早使用基因重组人生长激素，每晚0.15u/kg皮下注射，可使患儿身高明显增长。
3、若其骨龄落后明显，可合并使用司坦唑醇（康力龙）每日25～50μg/kg口服，效果更好。
4、同时定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。
5、当骨龄达12岁以上时，可开始给予口服小剂量雌激素治疗，以促进乳房和外**器发育。常用的有炔雌醇（10～20μg/d）或己烯雌酚（0.1～0.5mg/d）或妊马雌酮，从每日310μg开始，根据临床效果逐步加量。