1.35岁以上的高龄孕妇。这个年龄段的准妈妈发生染色体不分离的机会显著增高，40岁左右孕妇生染色体异常儿的风险可达到4%-5%。

2.有明显遗传病家族史或近亲婚配者。

3.夫妇一方为平衡易位携带者或嵌合体时，有20%可能生下染色体病患儿，必须接受产前诊断。

4.已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇。这类孕妇生同样患儿的可能为25%。对生过散发性呆小病、苯丙酮尿症和半乳糖血症的孕妇应尽量产前诊断，无条件时应在出生后尽早诊断，以便配合早期治疗。

5.X-连锁隐性遗传病基因携带者。如血友病（A、B型）、假肥大型进行性肌营养不良等，产前诊断确诊后，女胎保留，男胎妊娠终止。

6.曾生过开放性神经管缺损儿的孕妇。生过一胎无脑儿的孕妇，第二胎再生患儿的可能为5%；而生过二胎无脑儿者，再生患儿的风险高达10%以上。

7.有环境致畸因素接触史的孕妇。如在孕早期受到辐射、病毒感染、接触致畸化学制剂或药物等。

8.羊水过多症。

9.有不明原因的多次流产或死胎史的孕妇。

10.通过遗传咨询，医生认为遗传风险率大于5%者。