2.病理改变
5岁前肾脏病理改变仅有肾小管扩张，内含蛋白管型及钙沉积；5岁后肾小管上皮细胞进行性萎缩、间质纤维化；某些肾小球纤维化或玻璃变性、基膜增厚。脑的病理改变包括脑萎缩、脑积水、脑室扩张等。眼晶体白内障也可见到。
小儿眼-脑-肾综合征症状：
患儿绝大多数为男性，出生后数月或儿童期出现症状，眼、脑、肾表现可先后出现。
1.主要表现
有眼、脑、肾表现
（1）脑症状：严重智力发育迟缓，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无麻痹。有的病儿常持续痛哭叫喊。
（2）眼症状：先天性双侧白内障，伴有先天性青光眼（牛眼）。严重视力障碍，只有光感或全盲。常有粗大的眼球震颤及畏光。
（3）肾小管功能障碍：常有肾小管型蛋白尿，尿中可见红细胞、白细胞、颗粒管型；少数病人有肾性糖尿。
中-重度多组氨基酸尿（赖氨酸、酪氨酸为多）、尿磷增多、血磷低。肾小管对碳酸氢盐重吸收及酸化尿液功能障碍，出现高血氯性肾小管酸中毒，常为远端曲管酸中毒。后期可发生慢性肾功能不全。
2.其他表现
患儿可有头颅畸形，如长头、前额突出等；此外还可见到马鞍鼻、高腭弓等畸形。约1/4病儿有隐睾症、脐疝、佝偻病等。
3.分期 按自然病程可分为3期
（1）婴儿期：此期以各种眼部异常以及头颅畸形为显着特点，眼部以先天性白内障及先天性青光眼常见，可伴眼震、眼球飘浮样运动、失明，且常因失明而就诊，可出现各种头颅畸形如长卡头、前额高突、马鞍鼻、高腭弓等，伴严重智能低下，肌张力低下、腱反射减弱或消失。可出现过度兴奋、喊叫乃至全身惊厥等神经系统表现。本期往往无肾脏异常表现，但可出现明显佝偻病体征。
（2）儿童期：随着病情进展，逐步出现一项或多项Fanconi综合征表现，因此临床上多表现为不完全性Fanconi综合征。可先后出现肾小管性蛋白尿，全氨基酸尤以赖氨酸和酪氨酸明显，还可出现高磷尿症而致血磷降低，引起抗维生素D性佝偻病或骨质疏松，肾小管性酸中毒也较常见，而糖尿往往不明显，多无低血钾以及多尿，即使有也表现轻微。此外，部分病人可出现脐疝、隐睾以及手指小关节炎，眼部异常，晶体混浊、眼压增高、瞳孔缩小、角膜混浊、视力减退等。