硫胺素在体内先经磷酸化成焦磷酸硫胺素，后者作为辅酶参与糖代谢中丙酮酸，α酮戊二酸的氧化脱羧作用，亦参与磷酸戊糖旁路的酮基移换作用，硫胺素的缺乏不仅影响糖代谢，亦涉及脂肪酸及能量代谢，使组织中出现丙酮酸，乳酸的堆积，此外脑细胞内丙氨酸产生过多而天冬氨酸，谷氨酸，γ-氨基丁酸生成减少皆为各系统导致功能障碍的生化基础。
2、病理病变
病理病变可见多发性周围神经炎，有节段性变性和髓鞘脱失，下肢最长的神经如坐骨神经最先受累，有雪旺（Schwann´s）细胞水肿，空泡变性甚至崩缩，颅神经（第Ⅲ，Ⅵ对），迷走神经（喉返神经）也有变性，软脑膜有充血，小动脉周围有针尖样出血，间脑，延脑附近有神经细胞消失，胶质细胞和血管内皮细胞增生，心脏则因心功能不全扩张肥大，尤以右室更甚，显微镜下见心肌纤维细胞及间质水肿，重者细胞变性坏死，肺动脉，全身周围毛细胞血管和小动脉亦见扩张。
硫胺素缺乏时，增多的丙酮酸可抑制胆碱乙酰化酶的活性，使乙酰胆碱合成减少，又由于焦磷酸硫胺素生成减少，胆碱酯酶活性加强，乙酰胆碱的水解也加速，使神经传导受影响，因此胃肠疲乏蠕动变慢，消化液分泌减少，糖代谢的障碍又使细胞功能下降，乃出现各种消化道症状，病理可见肠道充气扩张，粘膜出血，滤泡肿胀，肠系膜淋巴结肿大，此外，肝和肾脏有瘀血和脂肪变性。
维生素B1缺乏病的症状：
婴儿脚气病症状变化多端，不易早期作出诊断，除临床表现之外，应注意询问居住地区易否稻米生产区，近期有否脚气病流行，喂养史，乳母之可疑症状，临床应排除下列疾病如病毒性脑炎，脑膜炎，急性喉炎，手足搐搦症，急性中毒，破伤风，先天性心脏病等。
年长儿童脚气病的临床表现在不同个体也有很大差别，应询问饮食习惯，有否慢性消耗性疾病，参加劳动或体育锻炼等，并要详细体格检查以防漏诊。
维生素B1缺乏病的检查：