许多晚发型先天性代谢缺陷在急性发作前常有一些隐袭的先兆症状，每易被误诊。这些症状大致可以分为以下3类。
1、消化系统症状 持久的食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻是最常见的消化系统症状，由此导致慢性营养障碍、体重不增、容易感染和骨质疏松等情况，免疫缺损亦可偶见。
2、神经系统症状 进行性精神运动发育迟缓、惊厥发作、感觉障碍以及其他中枢和外周神经功能异常均甚常见；部分进展缓慢的遗传性代谢缺陷患儿则常呈现进行性生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失调以及与外界交流困难等非特异性症状；上述症状与代谢缺陷所造成的生化紊乱之间无一定的联系，因此单从临床角度进行鉴别殊属不易。
3、肌肉症状 许多晚发型的尿素循环障碍和有机酸尿症等代谢缺陷病都可导致肌肉系统症状，肌力和肌张力低下，在新生儿期即出现的严重全身肌张力低下和进行性肌病极有可能为遗传性疾病，常见的有线粒体呼吸链功能障碍、先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化障碍、过氧化物酶体病、肌糖原累积病和某些溶酶体病等。