小儿巨大膀胱-巨大输尿管综合征的临床症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见,常无故出现脓尿、尿浊、尿频、尿急、尿痛,伴不同程度腰、腹疼痛,甚至肉眼血尿。尿路感染的反复发作及抗生素治疗不易痊愈,为本病征的重要表现。

小儿可出现尿失禁,重者伴有全身中毒症状,高热等。常伴恶心呕吐、胃纳不佳等。生长迟缓、贫血,偶尔可扪及腹部长形软性包块。

尿培养有致病菌生长。

膀胱造影可见膀胱扩张和输尿管反流。静脉分泌性造影可见膀胱和输尿管巨大扩张。膀胱内压测定较正常为高。

根据临床上出现反复发生的尿路感染,结合静脉分泌性造影和膀胱造影可做出初步诊断。同村信夫提出的诊断条件为:①先天性;②双侧输尿管扩张;③膀胱扩张;④不可逆性;⑤无下尿路梗阻;⑥无神经源性膀胱;⑦无排尿障碍。