临床特征：

1.神经肌肉兴奋性增高

(1)常见症状有手足搐搦症发作、肌痉、肢体麻木等。当血钙<1.75～2.0mmol/L(7～8mg/dl)、血磷升高>2.26mmol/L(7mg/dl)即可诊断。手足肌肉呈强直性收缩，拇指内收，两下肢伸直足内翻，可为小发作，也可呈全身抽动，似癫痫样发作，易误诊为癫痫。

(2)新生儿和小婴儿表现为易受激惹，肌肉震颤、抽搦或惊厥发作。

(3)低血钙时可致自主神经兴奋，引起平滑肌痉挛。喉、支气管痉挛使体内缺氧，继发癫痫;肠痉挛引起腹痛，膀胱痉挛致尿失禁;血管痉挛引起头痛，肢体雷诺征现象。

(4)少数慢性病例可出现锥体外束症状如肌张力增高，舞蹈症或小脑共济失调等，考虑可能与脑基底节钙化有关。

2.外胚层组织器官改变 病程长者皮肤粗糙、脱屑、色素沉着，毛发稀少脱落，头发、腋毛、眉毛或阴毛等可见斑秃或全秃;指趾甲萎缩变形，脆薄表面横沟，常合并白色念珠菌感染;牙齿萌出晚，牙钙化不全，牙釉发育不良，牙釉质脱落。

3.白内障 较为多见，多为双侧，在视力减退前5～10年就已有晶体前后皮质的改变，用裂隙灯检查发现早期前后皮质钙沉着。严重者可致失明。

4.低血钙致其他脏器症状 精神症状：如烦躁不安，情绪不稳定，或智力发育延迟。手足搐搦常引起过度换气及肾上腺分泌过多，而致相应症状，也可有低血压，甚至心衰。心电图检查可发现QT时间延长，血清钙纠正后，心电图改变也随之消失。

5.潜伏性抽搐的体征 有时血钙低但临床无抽搐症状。

6.头颅摄片可发现多数患者有基底经节钙化，并可出现锥体外神经症状，包括典型的帕金森病的表现。纠正低钙血症可使症状改善。少数患者可出现颅内压增高与视乳头水肿。

诊断：

1、 实验室检查诊断。

2、 若出现低血钙症状，或生化检查有低血钙和高血磷时,应进一步详细询问病史，进行全面的体格检查，X线骨片，头颅CT，血中PTH测定，以明确诊断。

3、 若有血钙低但唔抽搐症状时可通过以下体征检查：①Chvostek征阳性，②Trousseau征阳性。值得注意的是大约有25%正常人Chvostek征及50%正常人的Trousseau征均可阳性。