线粒体脑肌病简介：
线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻和身材矮小等。
线粒体脑肌病病因：
从目前对本病的研究来看，认为本病是因遗传基因的缺陷，患者线粒体上有着各种不同的功能异常，并由此导致临床表现多样性。
线粒体脑肌病症状：
由于肌肉和脑组织高度依赖氧化磷酸化等代谢，无论nDNA或mtDNA单独缺陷或二者均同时受累，临床出现症状往往是全身性的，只是由于各酶体系缺失受累程度不同而临床表现各有侧重，人为地将线粒体疾病划分为两大类，即线粒体肌病和线粒体脑肌病。
线粒体脑肌病检查：
1.电生理检查
肌电图为常用首选检查之一，临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变，少数病例也可见神经源改变或两者兼有，偶见线粒体脑病患者肌电图正常。一些以脑病为主要表现的患者，肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查，对各种脑病综合征的病变部位也具有辅助诊断作用。脑电图在伴有抽搐、癫痫样发作的线粒体脑病具有重要意义，其中以皮层损害为主的MELAS、MERRF、 Alpers病不仅具有弥散全脑性脑电失律，亦可有局灶性改变，特别可见癫痫脑电图特有的棘慢波综合、尖波慢波综合。而Leigh病、KSS和Menke 病的脑电图改变则相对较轻，局灶或特征性改变较少。有些患者发病之初，虽有发作性头痛，尚未出现脑损害，脑电图不仅可见弥散性全脑失律，亦可见明显局灶性病变，而线粒体肌病CPEO的脑电图却较少有阳性所见。心电图检查对KSS具有重要诊断意义。对母系遗传线粒体肌病合并心脏病变也具有重要辅助诊断意义。