以下是关于DMD/BMD基因治疗和临床试验方面的最新进展，希望能让患者和家属客观了解目前阶段基因治疗发展到什么水平，主要的基因治疗策略优缺点如何，今后发展的方向在哪里。
主要的基因治疗方向有四种：
一、病毒导入剪裁后的Dystrophin基因。
概括来说，就是利用不直接引起人类疾病，免疫原性较小的腺相关病毒（Adeno- Associated Virus，AAV）为载体，导入人工剪裁的，去除大部分杆状区序列和羧基端序列的minidystrophin基因。AAV具有多达上百种血清型，广泛用于多种疾病的基因治疗，针对肌营养不良，选用对肌肉细胞有亲和性的血清型（AAV-1，AAV-2等）经过基因工程重组后作为载体，转载入约4Kb minidystrophin序列。在mdx小鼠（公认的DMD动物模型）中取得良好治疗效果后[15]，在美国进行了I期临床试验，共对6名DMD患儿行一侧肢体超声引导下肌内注射，观察24个月，主要验证安全性，结果未发现严重不良反应。[16]这一基因治疗方法的优点在于，无论DMD基因缺陷为何种类型，均可通过导入外源替代基因恢复或部分恢复功能。主要缺点则包括
1、病毒载体存在一定风险，如自身复制、免疫激活、插入染色体致突变、致癌等，如需通过循环系统全身注射，需要相当大的病毒载量，风险更高；
2、病毒载体导入基因表达不稳定，并随时间快速递减，不能持续稳定表达；
3、AAV病毒载量有限，无法携带完整Dystrophin mRNA，经剪裁的minidystrophin虽可替代大部分功能，但仍会遗留轻的临床症状。北京协和医院神经科戴毅
二、外显子跳跃（Exon Skipping）。
正是由于包含24个重复序列的杆状区去除部分仍可保存大部分蛋白功能，而在前mRNA（pre mRNA）剪切过程中，可利用反义寡核苷酸链跳过相应外显子区域，使由缺失打乱的读码框恢复正常，获得裁短的部分dystrophin蛋白，承担大部分功能。导致DMD最常见的突变是外显子45至52之间的缺失突变[17]，而外显子51的起始部分三核苷酸密码子并不完整，需要与外显子50最后部分相组合，因此保留外显子51而其前方外显子缺失会导致读码框移位，而外显子52的起始部分则为完整密码子（如图所示）。利用反义寡核苷酸链跳过外显子51的外显子，就可恢复读码框。针对外显子51跳跃已有两种生物制剂PRO051和AVI-4658进入临床试验阶段。PRO051临床试验在荷兰完成，共对4名基因突变类型适合外显子51跳跃治疗的DMD患者进行胫前肌局部注射PRO051治疗。28天后肌肉活检发现跳过外显子51的部分Dystrophin在所有病人均有表达，dystrophin免疫荧光染色阳性肌纤维所占比例达到64%-97%，而患者此前数年（5-9年）的肌肉活检几乎未见 dystrophin免疫荧光染色纤维（<1%），所治疗肌肉的dystrophin含量约占正常肌肉的17%-35%，整个治疗过程中无明显不良反应。[18]AVI-4658临床试验在英国完成，7名适合外显子51跳跃治疗的患者进行了一侧趾短伸肌（Extensor Digitorum Brevis）局部注射治疗，对侧趾短伸肌注射生理盐水对照，3-4周后行肌活检，治疗侧肌肉dystrophin蛋白含量约占正常人的26.4%，对照侧则为17%，结果具有统计学意义（p=0.002），治疗过程中安全性良好。[19]该方法的优点是无需特殊载体与辅助用药，直接注射生物制剂；致癌、免疫激活等副作用相对少，安全性良好。主要缺点是