染色体异常的表现在有明显结构异常时，如胎儿颈部水囊瘤、先天性心脏畸形、脐膨出、脑积水等，超声较容易发现，虽然这些异常不都是染色体异常的表现，但许多严重畸形与染色体异常有密切关系。因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体异常。

染色体异常的表现常常为胎儿多发性结构畸形。产前超声检出的胎儿畸形部位越多，其患染色体异常的可能性越大。也就是说：染色体异常的危险性随超声检出的畸形部位数的增加而增加。因此，产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体异常的可能性则高于单一畸形。

染色体异常的表现：产前超声检出胎儿畸形部位数与胎儿染色体异常发生率的关系胎儿畸形部位数胎儿染色体异常发生率 (%)>229>348>462>570>672>782>892二、胎儿主要结构畸形种类与染色体异常的关系胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某特定的染色体异常，而某种特定染色体异常又可以表现不同类型的结构畸形，但每一种特定类型的染色体异常总是对应着某种或某几种结构畸形。也就是说每一具体类型的染色体异常有其自己特有的畸形谱。

单独出现时胎儿染色体异常发生率为52%，合并多发畸形时染色体异常发生率为71%。染色体异常主要有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征及Turner综合征(45.X)。②十二指肠闭锁：单独出现时胎儿染色体异常发生率为38%，合并多发畸形时染色体异常发生率为66%，主要是21 三体综合征。③胎儿心脏畸形：单独出现时胎儿染色体异常发生率为16%，合并多发畸形时染色体异常发生率为66%，常见的有21三体综合征、Turner 综合征、DiGeorge综合征等。④前脑无裂畸形。⑤Dandy-Walker畸形。⑥脑室扩张及脑积水。⑦泌尿系统畸形。⑧胎儿水肿。⑨小的脐膨出。 ⑩宫内胎儿发育迟缓。