新生儿苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。症状以智力发育落后为主，会伴有行为异常、抽搐，肌张力增高等。
什么是新生儿苯丙酮尿症
新生儿苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病。患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将 食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损，使智力发育障碍，成为弱智甚至白痴。
新生儿苯丙酮尿症治疗方法
新生儿苯丙酮尿症一旦确诊，应及早治疗，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，方法主要是饮食疗法。
1、低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50 —70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d） ，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。
新生儿苯丙酮尿症的症状
通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。 症状以智力发育落后为主，会伴有行为异常、抽搐，肌张力增高等，最终将造成中度至极重度智力低下。
1、早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡等症状，少数会呈现肌张力增高，腱反射亢进， 出现惊厥（约25％）等；继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。
其中BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。
2、由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，患者的毛发较黄、皮肤和眼虹膜色泽变浅。
3、由于血中蓄积的异常代谢产物经尿排出，因此会散发出鼠尿味。