孕妇进行羊水穿刺检查，需接受医生的指导，经认真诊断决定后方可安排进行。
1、高龄孕妇：孕妇年龄的增加，生育染色体异常患儿的相对危险性亦增加。据统计，四十岁左右的孕妇，生育染色体异常患儿的可能性为4.5%。
2、生育过染色体异常患儿的孕妇：不论孕妇年龄大小，只要生过染色体异常的患儿，其下一胎出生同样患儿的机率较高。以先天性愚型为例，再出生同样患儿的可能性约为2%。
3、已生育过一个常染色体隐性代谢病患儿的孕妇：这类妇女下一胎患同样疾病的可能性达25%。
4、曾生过开放性神经管异常子女的孕妇：已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇，下一胎出生同样患儿的可能性为5%。
5、有X连锁遗传病家庭史的孕妇
6、有致病因素接触史的孕妇：接触某些影响染色体畸变的物理因素、化学制剂、药物以及有病毒感染史的孕妇。
7、近亲婚配与生育过先天性畸形患儿的孕妇