染色体异常多导致胚胎不发育而致早期流产。染色体异常包括数量和结构异常，数量上的异常可分为非整倍体和多倍体，最常见的异常核型为三倍体，而16三体又占1/3，常有致死性。21三体中有25～67%，13三体中有4～50%，18三体中有6～33%必然流产。其他有单倍体(4SX)，四倍体因卵裂异常致胚胎不发育结构异常有缺失，平衡易位、倒置、重叠等。有专家用外周血细胞培养G显带核型分析技术对776例分娩畸形、死胎、习惯性流产患者进行检查，结果提示异常核型25例，异常核型率3.2%，其中平衡易位携带者13例。另有专家报道染色体异常率为5.2%，其中32例为常染色体异常，占14.6%(32/219)。说明平衡易位是最常见的染色体异常。