小儿巴特综合征简介:

巴特综合征即Bartter综合征,以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高,但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多见于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。

部位:腰部

科室:小儿科

症状:低钾血症、便秘、软骨发育不良与骨骼畸形、低钾血症、便秘、软骨发育不良与骨骼畸形、恶心与呕吐、消瘦、食欲异常、少尿 下肢或周身软瘫

检查项目:血清醛固酮(ALD,ALS)

相关疾病:原发性醛固酮增多症

小儿巴特综合征原因:

一、发病原因

本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有

1.氯化钠丢失性肾小管缺陷,近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。

2.失钾性肾小管缺陷。

3.肾前列腺素产生过多。

4.血管壁对血管紧张素Ⅱ反应低下。

5.原发性肾小球旁器增生。

6.原发性利钠心房肽增高。

二、发病机制

有多种假说,目前还没有一种理论能圆满解释本病的发病机制。

1.肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍

大多数学者认为本病系由肾小管重吸收Cl-和Na 离子障碍所致。出现重吸收功能缺陷的部位有

(1)近端肾小管:多无NH4 和HCO3 重吸收障碍。

(2)远端和近端肾小管均出现功能障碍:Na 、Cl-丢失增多,Na 呈负平衡,造成血容量减少,使肾素、血管紧张素和醛固酮分泌增加,同时远端小管K -Na 交换增加,排K 增加而导致低钾血症。

(3)髓襻升支粗段Na -2Cl-、K 共同转运功能缺陷:Cl-在此段是主动重吸收,Na 随之被动重吸收。

Cl-的主动重吸收对尿浓缩机制起重要作用。而此段Cl-、Na 重吸收减少,使K 重吸收也减少(正常时滤液中K 30%~40%在此段重吸收),致低血钾。低钾血症刺激了前列腺素E2的生成,并使血肾素和血管紧张素Ⅱ升高,因前列腺素E2升高后,血管对血管紧张素Ⅱ 不敏感,因而血压正常。有报道本症患者存在肾脏稀释功能受损,支持这一假说。

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