产前诊断又称宫内诊断,指妊娠5个月内,利用一定技术对胎儿健康进行检查,以便发现患严重遗传病或先天性疾病的胎儿,并决定是否采用选择性流产,防止患病儿出生。这在染色体疾病和神经管缺陷等方面已取得明显效果。凡有以下条件之一的孕妇应进行产前诊断。

(1)有染色体异常胎儿分娩史者。

(2)曾有多基因畸形胎儿妊娠者,曾妊娠过无脑儿的孕妇,下一胎重复的危险率为5%~10%。

(3)35岁以上的妇女,生育染色体异常新生儿的可能性随年龄增长而升高。35岁时为1/365,40岁为1/109,45岁时为1/32。

(4)有习惯性流产、死产史或夫妻任何一方为染色体畸变携带者。

(5)家族中有或曾分娩基因病患者或携带者。

(6)有放射线或化学诱变剂接触史者;妊娠中期有肝炎、腮腺炎、流感、风疹、巨细胞病毒感染者及有弓形虫感染者;孕期曾服用大量抗生素者。

凡有上述情况的妇女,生育遗传性疾病和先天性疾病患儿的风险明显增高,故需主动配合医生,进行产前诊断,以防止生出严重患病儿,给家庭和国家带来不幸和负担。