小儿假性甲状旁腺功能减低症简介：
假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。 假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退（pseudohypoparathyroidism,PHP），又称Seabright- Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进（简称假性副甲低副甲亢）和假假甲状旁腺功能低下（简称假假性副甲低）。
部位：颈部
科室：小儿科
症状：甲状旁腺机能减退、耳垂小、神经肌肉症状、甲状旁腺机能减退、耳垂小、神经肌肉症状、掌骨和跖骨短、杵状指（趾）、低钙血症
检查项目：甲状腺素结合球蛋白、血清甲状腺素、甲状腺素结合球蛋白、血清甲状腺素、血清总甲状腺素（TT4）、游离甲状腺素、（FT4）、甲状腺素(T4)、脑电图检查
相关疾病：新生儿低镁血症、多腺体缺陷综合征、小儿软骨发育不全
小儿假性甲状旁腺功能减低症原因：
一、发病原因
本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷：在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联；对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体认别使与其结合；PTH促使肾产生1,25（OH）2D作用也异常，使 PTH也不能发挥作用。
二、发病机制
甲状旁腺组织正常，PTH分泌正常，血中PTH正常或偏高，但仍有低钙血症和高磷血症，甲状旁腺代偿性增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。一般分为2型，假性甲旁低Ⅰ型，是靶细胞膜上受体缺陷，不能接受PTH，能接受但不能激活腺苷环化酶系统，则不能合成cAMP，给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应。注射外源性PTH，低血钙、高血磷仍不被纠正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后，尿排cAMP升高，而磷排出不增加，低血钙和高血磷不被纠正，是受体后缺陷。