约35%丙酮酸脱氢酶复合体缺陷病人有面部异常，其特征类似于胎儿酒精综合征，典型表现为头狭窄、额部隆凸、宽鼻梁、鼻孔张开上翻。此二种疾病的面部异常可能有共同机制，因胎儿酒精综合征时母体循环中的乙醛可抑制胎儿丙酮酸脱氢酶活性。部分新生儿病例可有胼胝体发育不全，该异常亦见于慢性酒精中毒 Marchiafava-Bignami综合征。
已报道3例病人为X蛋白或E2缺陷。病人可有高氨血症、乳酸血症和神经运动发育迟缓。
丙酮酸脱氢酶磷酸酶的作用是去除Elα蛋白丝氨酸基团上的磷酸，从而激活丙酮酸脱氢酶复合体，该酶缺乏亦可引起乳酸血症，已报道3例病人。临床表现为典型Leigh病和持续性乳酸酸中毒。
2、丙酮酸羧化酶缺陷 丙酮酸羧化酶缺陷有3种表现，第一类病人较为单纯，表现为生后数月出现轻到中度乳酸血症、智能落后和发育迟缓，已报道20余例，病人有一定的残余丙酮酸羧化酶活性；第二类病人在生后数天即有严重乳酸血症，伴高氨血症、瓜氨酸血症和高赖氨酸血症，病人一般在3个月内死亡，已报道lO余例，病人几乎完全无丙酮酸羧化酶活性。第三类病人仅报道一例，症状轻微，仅有间歇性酸中毒，无精神运动发育落后。
【诊断】应除外非遗传因素如窒息、感染、血管阻塞、肝病、和非病理性乳酸血症，以及由其它遗传代谢异常引起的继发性乳酸血症，如丙酸血症、甲基丙二酸血症、羟甲基戊二酸尿症和脂肪酸氧化缺陷等。乳酸血症的诊断和鉴别诊断相当复杂，应尽量收集各种生化和病理检查结果，和临床症状、体征综合考虑。主要实验室检查包括血乳酸、丙酮酸、3-羟基丁酸、乙酰乙酸测定，血清氨基酸定量，尿有机酸GC-MS分析，空腹血糖、乳酸和3-羟基丁酸测定，以及肌肉活检等。进一步确定诊断需测定皮肤成纤维细胞、淋巴细胞和活检组织酶活性，或在基因水平进行DNA分析。