家住河南农村的牛牛最近刚满三个月。他刚出生时哭声就特别小，吃奶也没什么力气，吃几口就要停下来喘气。全家都觉得这孩子有点儿不正常，可当地医院查来查去都没发现具体原因。最近，牛牛的情况日益严重，连呼吸都没什么力气了，整个身子软绵绵的。父母带着牛牛到北京治疗，终于查出孩子患有庞贝病。
在日前举行的一个关于庞贝病的患者教育活动上，中山大学附属第一医院儿童重症监护室唐雯教授介绍说，庞贝病是一种因为体内缺乏某种酶而导致神经肌肉病变的遗传病。“它是一种进行性恶化、经常致死的神经肌肉病变。主要由于患者体内酸性α- 葡糖苷酶(GAA)缺乏所造成。庞贝病会导致进行性加重的运动肌和呼吸功能恶化，并最终造成患者早逝。”
与此同时，庞贝病又是一种罕见病。根据现有数据，研究人员估计，庞贝病发病率大约在 1/40000左右，推断全世界现约有5000~10000名患者。由于缺乏流行病学调查，庞贝病在中国的发病率以及患者数还没有明确数据。
中山大学附属第一医院神经内科张成教授介绍，庞贝病的发病时间主要分为婴儿期、儿童期和成人期。一般来说，体内GAA活性严重缺乏(<1%)的婴儿患者，在出生后的头几个月就会出现症状，病程进展迅速且具致命性。不少患病的婴儿不到1岁就夭折了。
GAA活动中度和轻度缺乏(1%~30%)的儿童和成人患者，其症状可以出现在任何年龄，通常病程相对缓慢且更多变。“但无论是婴儿型还是晚发型庞贝病，由于罕见，再加上其临床表现和疾病进展的多样性，使医生和患者考虑庞贝病的几率比较低。而且庞贝病的症状和体征常常很难与其他神经肌肉型疾病和遗传疾病进行区分，所以不少患者的治疗被延误。”张成说。
统计显示，在婴儿庞贝病患者中，从出现症状到得到诊断之间的间隔平均是3个月，在儿童和成人庞贝病患者中，从首次症状发作到得到正确诊断之间平均需要7~10年的时间。
在治疗上，目前对庞贝病有常规的药物治疗，也有针对庞贝病的致病原因，补充患者体内缺乏的酶的特异性治疗方案。“只要在疾病的早期接受规范治疗，不少患者都能健康地活下来，并且过上正常的生活。”张成提醒，对于婴幼儿，如果父母发现孩子哭声小、喂养困难、身体脖子都是软绵绵的，这种情况持续并且加重，又查不出其他原因，不妨往庞贝病的方向想想，带孩子到大医院的儿科或者神经内科求诊，只要抽个血基本就能确诊。
至于儿童和成人才发病的患者，他们的症状或许没那么严重，但大多数人会出现“病态疲劳”，“就是很容易觉得累，具体表现是肌肉乏力，特别是躯干和下肢，爬几层楼梯都觉得累得不得了，而且气喘得也特别厉害，晚上睡觉会有呼吸暂停，白天嗜睡。如果出现这些问题，也应该考虑排除一下庞贝病。”