对于检测染色体异常或某些遗传疾病，羊水诊断是一种非常可靠的手段。但是，它也不是零风险。
　
    到目前为止，要想准确地知道胎儿的染色体是否正常或者是否患有基因方面的疾病，还没有比羊水诊断更为有效的检查办法。对某些家庭来说，它是真正的福音。刚刚做了母亲的罗嘉说：“我姐姐的孩子患有严重的血友病。在学校里，他只要稍微被小朋友碰一下摔倒了，都得到医院接受输血。我姐姐经常生活在担心之中。我想，如果我没有百分之百的把握，我不会要孩子。多亏了有了羊水诊断，我的孩子非常健康。”而对其他的妈妈，这种检查引发的焦虑多于兴奋。今年43岁的马娜说：“我41岁才有了儿子。怀孕时，妇产科医生建议我进行羊水诊断以避免染色体性三体性征候群的风险。说实话，当时我非常犹豫，因为我费了很大的劲才怀上孩子，一想到流产，就让我感到恐惧。但是，我也无法承受万一孩子患有染色体性三体性征候群的结果。因此，我做了检查。还好，一切正常。”
     
    什么情况下，医生会建议做羊水诊断？羊水诊断是怎么进行的？有什么风险？如何避免这些风险？产科专家回答了这些问题。
  　 
                                                                                  什么是羊水诊断？

    羊水诊断是抽取少量的羊水。大约20毫升。多数情况下，医生感兴趣的并不是羊水本身，而是羊水中胎儿的细胞，主要是胎儿的皮肤细胞、肾细胞和气管细胞。一般，羊水诊断最好能在怀孕16～20周的时候进行（特殊情况除外），因为这时胎儿的细胞已经开始在羊水中流动。
 　 
    提取的羊水如何处理？

    将羊水分离以便能从中提取出细胞，再对细胞进行15天的培养。其原理
是使死细胞重新分裂。只有在这种条件下，才能观察到细胞内含的染色体。
　
    这种检查有什么用？ 

    可以检查出染色体的数量和形状的所有的异常。胎儿细胞一旦重新分裂，人们就可以凝固住染色体，并通过拍照的方式记录下来。接下来要建立染色体的核型――把染色体成对地排列。通过染色体组型就能很容易地看到23对染色体是不是完整，是不是在某处缺少或多出一对染色体。比如，如果人们发现在第21对染色体中有3个染色体，而不是一对，那么，就可以马上诊断为第21对染色体三体性症候群。这是最常见的染色体异常，当然，还有其他的染色体中存在的异常。有时，在一对染色体中，染色体的形状不同于其他的染色体。在这种情况下，专家要研究父母的染色体。如果发现在父母的一方也存在着这种染色体结构的改变，说明一切都将正常，这种染色体结构的改变没有危害。要知道在500人当中，就是说在250对夫妻当中，就有一人是这种没有危害的染色体结构的改变者。这个比例不算小了。

    羊水诊断也能用来发现某些遗传疾病吗？

    完全可以。在羊水诊断中，所发现的最常见的疾病是杜兴肌营养不良肌病（逐渐侵犯整个肌肉），脊髓性肌萎缩（严重地侵犯肌肉，引起婴幼儿夭折），或者严重的血友病（血液病）。

    在这种情况下，羊水诊断不是用来建立染色体核型分析，而是观察胎儿的基因，甚至在染色体内部观察。首先，人们在生病的姐姐或者哥哥。或者父母身上寻找引起疾病的有缺陷的基因。只要确定了缺陷基因的变化，人们就可以在胎儿脱氧核糖核酸上寻找有没有相同的变化。最理想的是在怀孕之前，在父母身上，或者在姐姐，哥哥身上寻找变化。否则，很可能会耽误时间。

    能够检查出某些畸形吗？

    事实上。可能查出脊柱裂――一种脊椎没有闭合的畸形。因为脊椎骨开放，因此无法保护脊髓。如果人们怀疑胎儿可能有这种畸形（家庭中已有孩子是脊柱裂，或者超声波图像有这种怀疑），就要通过羊水诊断测量羊水中乙酞胆碱醋酶的含量。这种酶一般只存在于脑脊液里，如果在羊水中发现这种酶，那么肯定存在着脑脊液泄露的缺陷。

    病毒感染也能查出来吗？ 

    事实上，孕妇通过验血就能作出弓形虫或者巨细胞病毒的诊断，如果通过羊水检查，发现在羊水中存在这些病原体，这表明病原体已经穿过了胎盘的屏障，可能感染胎儿。

    什么情况进行羊水诊断？

    通常，这一检查是由医生建议，并非是强迫进行的。以下人群建议做羊水诊断：

    ?35岁以上的孕妇。染色体三体性症候群婴儿的危险性同孕妇的年龄成正比。25岁以下的孕妇，出现危险的可能性是1/2000，30岁的孕妇是1/1000，35岁的孕妇是1/250，38岁的孕妇是1/100，而45岁的孕妇是5/100。然而，这种危险也不只威胁年龄大的孕妇。所以有些年轻的妈妈也要求做羊水诊断。

    ?对那些已经有一个染色体三体性症候群的孩子的夫妻，其再生一个类似的孩子的风险高达2/100。

    ?在做超声波中发现的胎儿形态的异常，主要是测量胎儿颈部的厚度或颈部亮度不符合标准（在11－12周超声波检查中大于3毫米）。超声波检查出的其他迹象，如胎儿发育缓慢或羊水量异常等，都会要求做羊水诊断，可能的情况下，会中止妊娠。

    ?三项血清标志物检测结果的21染色体三体性症候群的风险等于或高于1/250。这项检测测量孕妇的血液中的三项血清标记至少两项，它们分别为p人体绒（毛）膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇，然后评估妊娠中胎儿21染色体三体性症候群的危险性。

    ?当父母一方是染色体结构变化携带者。

    ?已有一个孩子患有遗传性疾病或者父母一方或双方都是该疾病患者。

    在这些情况以外，可以做羊水诊断吗？

    羊水诊断不是没有风险的。因此，羊水诊断仅限于染色体或基因疾病高危孕妇。对于其他孕妇，超声波和血清筛查试验，尽管不能像羊水诊断那样百分之百地可靠，但是已经可以给出极好的指标。一般来说，妇产科医生会根据掌握的数据，决定你是否需要做羊水诊断。

    在做羊水诊断之前，必须经过遗传咨询门诊吗？

    抽取胎儿的羊水必须先经过遗传咨询。在某些医疗机构中，这类的基因检查是由妇产科医生完成的，同时，他们还承担羊水取样的工作。在门诊中，无论是遗传医生还是妇产科医生，要明确地告诉孕妇为什么要对她进行羊水诊断，在分析中可能会得到的结果，提取羊水的风险。医生必须在通告孕妇让其在保证书上签字，明确表明她已经获知一切信息，并同意做羊水诊断。

    羊水诊断怎么进行？

    这一检查是在局部麻醉下进行的，疼痛感就像抽血扎针一样，大约延续15分钟左右，其中穿刺本身只有不到1分钟的时间。

    39岁的马力，怀孕7个半月，讲述了她做羊水诊断的经历：“护士让我躺在检查床上。医生用超声波开始寻找胎儿和胎盘的位置，然后，对我的腹部进行消毒。将一根又长又细的针穿进我的腹部，同时用超声波仪监测着胎儿的位置：胎儿蜷缩在同针头相反的地方。这让我放心了，因为我非常害怕针头会伤害胎儿。我听到一种奇怪的声音。然后，医生开始抽拉针管，羊水抽上来了。他拔出针头，一切都结束了。”

    做完羊水诊断之后，要特别注意什么吗？

    马力回忆说：“做完羊水诊断之后的几天，我非常注意，尽可能地卧床休息。我只感到扎针处有一点疼痛，仅此而已。”

    的确，孕妇做完羊水诊断之后，要休息24小时，最好是卧床休息。在1周内避免疲劳、拿过重的东西、长距离坐车。有些医生出于谨慎的考虑，会开8天的病假。

    以后会有什么风险？

    在羊水诊断后的几天内，大约有0.5/100－1/100的孕妇可能会流产。其中，很可能是因为针头会在水囊上产生一个缺口，引起子宫收缩而造成流产。而针头在水囊内引起感染的情况极少。医生越有经验，做羊水诊断越多，胎儿流产的危险就越小。
  　
    为什么结果要等那么长时间？

    培养胎儿的细胞需要15天，所以至少要等15天，然后还需要技术人员建立染色体核型并和基因专家进行分析。或者，如果要寻找遗传疾病时遗传专家还需要把胎儿的基因一一筛选。

    如果结果不好，怎么办？

    如果确定是21染色体三体性征候群、基因疾病或胎儿畸形，医务人员会建议父母用医学手段停止妊娠。

    当然，最后的决定是由父母作出。无疑，这是一种残酷的考验。而面对这种考验，父母总是处于孤立无援的境地。不是所有的医疗机构都能够给他们提供帮助，尤其是心理的帮助，医生只能是尽力帮助他们。在作出艰难决定的过程中，父母们有必要在外部寻找心理上的支持与帮助。