小儿变形性肌张力障碍诊断：
主要根据临床特点进行诊断。中枢神经递质检查可提供线索。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少。诊断本病的临床依据是：有肌张力不全的异常运动和姿势；围生期正常；无药物中毒史；无智力低下、无锥体束征；有家族史；排除其他原因引起的肌张力不全。
鉴别：
肌张力不全是一组症状，除了见于本病以外，还见于很多疾病。
1.后天获得的非进行性肌张力不全
见于围生期窒息，缺氧，脑性瘫痪，脑炎，外伤，中毒（如CO中毒），脑血管病等。亦可见于多发性硬化和肿瘤。
2.药物诱发性肌张力不全
可见于服用卡马西平（酰胺咪嗪）、苯妥英钠、酚噻嗪类、丁酰苯类（包括氟哌啶醇）、氯喹、抗组胺药、三环抗抑郁药、锂剂等。服氟哌啶醇第1剂后即可出现肌张力不全，表现为斜颈、角弓反张体位、牙关紧、动眼危象、吞咽和发音障碍，减量或停用即可消失。
3.先天性代谢异常伴肌张力不全症状
这类疾病还有其他进行性神经系症状，并有特异的生化异常。如肝豆状核变性，脑脂质沉积症（GML或GM2神经节苷脂病、少年型蜡样质脂褐质沉积症、尼曼匹克病、异染性脑白质营养不良），有机酸血症，氨基酸尿症（如苯丙酮尿症）等。
4.线粒体遗传病引起的肌张力不全
见于Leigh综合征、Kearn-Sayre综合征、Leber视神经萎缩等。
5.其他伴有肌张力不全的疾病
如Rett综合征、肌张力不全性截瘫、帕金森病、阵发性婴儿斜颈、苍白球黑质变性、局部（肌、骨、韧带）疾患所致斜颈等。
小儿变形性肌张力障碍并发症：
走路时呈内翻足体位，久之可致肢体变形，严重地妨碍自主运动，书写痉挛。口面部肌张力不全可引起言语、发音困难，吞咽和咀嚼困难。
小儿变形性肌张力障碍治疗：
西医治疗
应进行综合疗法，需多学科协作制定治疗和康复方案，包括神经、理疗、职业治疗和特殊咨询等。亦应有心理治疗和情绪调整。药物治疗适用于每一病例。