真两性畸形应该做哪些检查：
尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内。染色体组型60%为46，XX，20%为46，XY，其余为各种类型的嵌合体，以46，XX/46，XY较多见。
B超和尿道、**造影可了解有无子宫、隐睾及其他畸形，腹腔镜有助于诊断。
真两性畸形应该如何治疗和用药：
治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，一般认为2～3岁前确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外**器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术，而不是根据性腺、内**器结构或染色体组型。近年来对真两性畸形，特别是核型为46，XX者，多倾向改造为女性较好。
因为
①真两性畸形患者的卵巢组织切片，大多能观察到原始卵泡，50%有排卵现象，而双侧睾丸曲细精管有**发生者仅占1.2%;
②真两性畸形患者中70%乳腺发育良好，24.5%发育较差，不发育者仅5.5%;
③男性尿道修补外**器成型较为困难，且效果不理想，而女性成形术的成活率较男性为高；
④核型为45，X/46，XY的患者的隐睾约30%可发生恶变，睾丸需予以切除。
真两性畸形容易与哪些疾病混淆：
1.女性假两性畸形
单纯从外**器难以确定性别，染色体组型亦为46XX，与真两性畸形表现相似。但24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高，B超、CT检查常可见双侧肾上腺增大或有占位。
2.男性假两性畸形
单纯从外**器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但5α-二氢睾酮偏低，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。
3.克氏综合征
只从外**器难以确定性别，与真两性畸形表现相似。但染色体组型为47XXY，性腺活检只有睾丸组织，无卵巢组织。
真两性畸形有哪些并发疾病：
常合并尿道下裂或**系带，半数患者并发腹股沟疝和隐睾。