4.心导管及心血管造影通常对于继发孔型房间隔缺损的诊断，不必进行心导管检查。只有怀疑合并有肺动脉阻塞性疾病或其他并发畸形时才进行。心导管时，如果右心房的氧饱和度明显高于上、下腔静脉(>10%)，应考虑有房间隔缺损的存在。但室间隔缺损合并三尖瓣反流、左心室右心房分流、部分性或完全性房室间隔缺损、肺静脉异位引流至右心房或腔静脉或体循环动静脉瘘均可导致有心房血氧饱和度升高。
在大型房间隔缺损，左右心房的收缩压或平均压相等。右心室压轻度上升，多在25～35mmHg，在少数患儿可有右心室压中度上升。有时在右心室与肺动脉间可测到15～30mmHg的压力阶差。肺动脉压力多正常或轻度增高。通常情况下，肺动脉阻力在4.0Um2以下。
5.CT和MRI 单纯的房间隔缺损一般不需要做CT和MRI检查。CT和MRI检查可通过观察房间隔连续性是否中断来判断有无房间隔缺损，为避免假阳性，通常以连续两个层面观察到房间隔连续性中断或在两个不同的扫描角度观察到房间隔连续性中断为CT和MRI诊断房间隔缺损的依据，CT检查必须注射造影剂。MRI检查一般以自旋回波T1W图像为主来观察房间隔连续性是否中断(图3)，若同时在梯度回波电影序列上发现有异常的血流存在，则是诊断房间隔缺损可靠的依据。造影增强磁共振血管成像序列对房间隔缺损诊断帮助不大，但对判断有无伴随的部分性肺静脉异位连接则很有帮助。除了房间隔连续性中断的直接征象外，CT和MRI检查还可清楚地显示右心房增大、右心室增大、肺动脉扩张等房间隔缺损的间接征象。
6.心血管造影 采用右心造影导管，置于右上肺静脉或左心房，取肝锁位即左前斜40°，向头40°成角投照。由于房间隔呈斜形走向，于左前斜位和肝锁位时房间隔呈切线位，显示较好，同时向头40°投照可将位于后方的左、右心房投影向头端，与左、右心室分开。由于来自右肺静脉的血液主要沿着房间隔流动，肝锁位右上肺静脉造影可以最好地勾画出房间隔的轮廓，显示房间隔缺损的直接征象。造影剂右上肺静脉首先显影，可见造影剂沿房间隔左缘向下经缺损口进入右心房，显示房间隔缺损位置及缺损大小。房间隔缺损心血管造影需见到造影剂进入右心室、肺动脉，经肺循环后肺静缘显影。如疑及有部分肺静脉异位连接，则须做选择性肺静脉造影或肺动脉造影。肝锁位右上肺静脉或左心房造影时，各类房间隔缺损的直接征象均可显示，其大小也可测量，并可根据缺损的位置对房间隔缺损作分类诊断(图4)。当缺损位于房间隔上部，且上腔静脉也显影时，为上腔型房间隔缺损;当缺损位于房间隔中部，或由房间隔中部向上下方延伸时，为卵圆窝型或继发孔(中央型)房间隔缺损;当缺损位于房间隔下部时，为原发孔房间隔缺损。