小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征

小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征简介：

软骨营养障碍-血管瘤综合征（Maffucci syndrome）即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病（multiple enchondromatosis）、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤（chondrodysplasia with hemangioma）、软骨营养不良并发血管错构瘤（chondrodystrophy with vascular hamartoma）等。 发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软骨肿瘤，可发展成软骨肉瘤，软骨发育不全呈进行性，直至青春期，扁平骨很少累及。本病征的主要特点是软骨细胞增生与血管瘤两种疾病同时并存。

部位：全身

科室：小儿科

症状：骨皮质变薄、先天性骨发育不良、软骨内骨化、骨皮质变薄　先天性骨发育不良、软骨内骨化、骨骼停止发育、骨转移、脊柱和四肢畸形、低血压

检查项目：一般摄片检查

相关疾病：小儿软骨毛发发育不良综合征、小儿磷酸酶过少症、小儿家族性低血磷性佝偻病、丛状血管瘤、小儿发育性髋脱位

小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征原因：

一、发病原因

本综合征由先天性中胚叶发育不良引起，并影响到软骨和血管组织，但无遗传性，无染色体异常。

二、发病机制

可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常，导致未钙化软骨的聚集。干骺端内软骨细胞错构增生而成。

病理变化：显示长管状骨变短弯曲，干骺端加宽。纵向劈开病骨，软骨内有多数圆形或卵圆形灰白色区，其间有骨隔膜。本病征的骨病变区，约有20%的患者可发生肉瘤性变。组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱。细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨。

小儿软骨营养障碍-血管瘤综合征症状：