羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞,在接受检测之前会被置于实验室进行培养。两周之后结果就出来了。在大多数情况下,只是检测胎儿染色体的状况。尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%,但是它无法检测出类似畸形或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病如家族黑蒙性白痴、囊肿性纤维化以及镰状红细胞等的夫妇必须接受针对性更强的羊水诊断。

羊水诊断的作用和潜在危险

羊水诊断主要用于检测各种与生育相关病症,以及遗传病症,适用于35岁以上,怀孕15~18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史,或超声波等检查发现胎儿异常,医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况,但是为了消除顾虑,也会要求进行羊水诊断。羊水诊断的花费在400~3000元之间,根据所做检测项目的多少,金额有所不同。

1.测定胎儿成熟度

处理高危妊娠时,为降低围产儿的死亡率,需要了解胎儿成熟度,结合胎盘功能测定,选择分娩的有利时机。

2.先天异常的产前诊断

a.性连锁遗传病携带者,在孕期确定胎儿性别

对X连锁隐性遗传病,如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿,及早确定胎儿性别,男胎应中止

妊娠。

b.35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常

主要指染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型(21-三体),性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45,XO)等。

c.前胎为先天愚型或有家族病史者

从羊水细胞提取胎儿DNA,针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。