小儿肥厚型心肌病

小儿肥厚型心肌病简介：

肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种遗传性疾病，其特征为心室肥厚，心腔无扩大。HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄（idiopathic subaortic stenosis，ISS）和不对称性室间隔肥厚（Asym-metric septal hypertrophy，ASH）。 临床表现多样化，是较大儿童及青少年猝死原因之一。小儿肥厚型心肌病包括一组不同病因的疾病，其特征是具有异常的不能解释的心室肥厚而心腔不扩大，以左心受累为主，右室心肌亦可受累，心室肥厚不对称、不均匀，心室腔变小，以左室血液充盈受阻、左室舒张期顺应性下降为基本病态，组织学上呈现心肌纤维排列紊乱的一组心肌疾病。1869年由Liouville和Hallopeau首先描述了HCM。

部位：胸部

科室：小儿科

症状：弥漫性脂肪变性、电生理异常、主动脉瓣上膈膜型狭窄、弥漫性脂肪变性、电生理异常、主动脉瓣上膈膜型狭窄、心音异常、心脏杂音、呼吸衰竭、呼吸异常、紫绀、易昏厥、百特异症状

检查项目：心电图、胸部MRI、胸部B超、心电图、胸部MRI、胸部B超 、胸部平片

相关疾病：新生儿心肌炎、结胸、缺血性心肌病、扩张型心肌病、　酒精性心肌病

小儿肥厚型心肌病原因：

一、发病原因

目前已证实HCM是一种常染色体显性遗传病。先证者的同胞50%受累。大约50% HCM是由7个编码收缩蛋白基因突变引起，其中肌球蛋白重链基因突变占30%～40%。虽然相同基因突变所致的HCM亲属间常有显着不同的临床表现，但有几项研究表明HCM的表型主要由遗传缺陷所决定，如特定的形态学改变及猝死的发生等均与某种基因突变有关。

二、发病机制

根据病因可分为原发性和继发性两大类，但近年来由于在代谢、遗传和分子水平研究取得重大进展，两者的分界已模糊不清。