小儿遗传性痉挛性截瘫症状:

HSP可见于任何年龄,但多见于儿童或青春期。男性较女性多见。常有阳性家族史,主要表现缓慢起病,逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫。首发症状多是走路不便,双下肢僵硬,跑步易跌,上下楼梯尤显困难。体检可发现双下肢剪刀步态,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝震挛阳性,病理征阳性。多数患儿可有弓形足,部分患儿有深感觉障碍。

临床上将只有痉挛性截瘫者称为单纯型HSP,合并脊髓外损害者称为复杂型HSP。少数患者开始表现为单纯型,数十年后出现脊髓外受损。

1.单纯型HSP

较为常见。1987年Harding根据发病年龄进一步分为单纯型HSPⅠ型及Ⅱ型。

(1)Ⅰ型:Ⅰ型患者于35岁前发病,单纯型HSPⅠ型患者大多数为男性,AR-HSP发病年龄常在3~6岁或10岁以内。

(2)Ⅱ型:单纯型HSPⅡ型患者于35岁以后发病。AD-HSP发病年龄较晚,平均年龄18岁,锥体束征明显,常有感觉障碍和括约肌障碍。

2.复杂型

XR-HSP发病年龄一般为3~5岁,均为男性。除痉挛性截瘫外,并有脊髓外受损表现。根据合并症状的不同,构成几种类型(综合征或亚型),常见的复杂型HSP有下述8型。

小儿遗传性痉挛性截瘫诊断:

诊断的依据如下

①发病年龄多在10~35岁。可有家族史。

②缓慢进行的双下肢痉挛性瘫痪及无力。

③可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。

④脑CT和(或)MRI多属正常。

鉴别:

根据以上表现应与脑性瘫痪(痉挛型),脊髓压迫症、遗传性运动神经元病、脊髓肿瘤和脊髓蛛网膜炎相鉴别。

小儿遗传性痉挛性截瘫并发症:

可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。可发生弓形足, 深感觉障碍和括约肌障碍,运动障碍易发生摔伤。

小儿遗传性痉挛性截瘫治疗:

西医治疗

目前无特效治疗方法。根据病情可进行跟腱延长或内收肌松解术,尽管病情仍在进展,但手术治疗至少可以延缓病程进展数年。

小儿遗传性痉挛性截瘫预防:

对本病的预防,重点应积极做好遗传咨询及产前诊断。

预后

预后与发病早晚和分型有关,早发病组(3~5岁发病)为单纯型HSP,病情进展缓慢,多在起病约30年后才不能行走,一般不危及生命。

晚发病组(30岁后发病)病情进展较快;复杂型者预后较差。

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