1.血GH测定 血清GH值较低,呈脉冲式分泌,半衰期较短,随机取血测定常不能区别正常人与GH缺乏症,故一次性标本测定无意义。临床上常采用药物激发试验进行诊断(表2)。激发试验前需禁食8h,但不必禁水。若GH峰值<5µg/L,为完全性GH缺乏症;GH峰值在5.1~9.9µg/L为部分性GH缺乏;GH峰值≥10µg/L为正常反应。

2.IGF-1测定 GH通过介导IGF-1产生生长效应,是反映GH-IGF-软骨轴功能的另一种重要指标。IGF浓度与年龄有关,亦受甲状腺素、泌乳素、皮质醇和营养状态影响。IGF-1测定有一定的鉴别诊断意义,如矮小儿童GH增高,而IGF-1值低下,应该考虑有对GH抵抗。

3.类胰岛素生长因子结合蛋白3(IGFBP3)测定 循环血中95%的IGF-1与IGFBP3结合,结合有高度亲和力和特异性,可调整IGF-1对细胞的增殖、代谢和有丝分裂的影响。

4.染色体检查 对女性矮小伴青春期发育延迟者应常规作染色体检查,以排除染色体病,如Tumer综合征等。

1.X线摄片 身高增长主要取决于长骨的骨骺的变化。GH缺乏者骨龄均延迟,一般相差-2SD以上。另外可拍摄头颅正、侧位片,观察蝶鞍大小和颅骨、颅缝等改变。

2.颅脑磁共振显像(MRI) MRI可清楚显示蝶鞍容积大小,垂体前、后叶大小,可诊断垂体不发育,发育不良,空蝶鞍、视中隔发育不全等,并且可发现颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等肿瘤。