染色体异常分为两大类：一是染色体数目异常，如三体型和单体性遗传病，最常见的先天愚型（21—三体综合征）、主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。二是染色体形态结构异常，有些智能发育不全与此有关。

预防措施

因遗传因素导致的出生缺陷不仅对婴儿的危害严重，而且还具有终身性和家族性（遗传性）的特点，目前对遗传病的治疗方法，虽然可以改善某些临床症状和防止不发病，但却不能改变细胞中的致病基因和染色体的异常，达到根治的目的。

对大部分遗传病，目前尚无有效的治疗方法，因此，决定生孩子前，到医院咨询体检，做好出生缺陷三级预防，避免有遗传缺陷儿的出生，具有特别重要的意义。