小儿腓骨肌萎缩症简介：
腓骨肌萎缩症（peronial myoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT），是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于 1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth（CMT）病。 由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症（peroneal myoatrophy）。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病（HMSN）作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型（hypertrophic type），CMTⅡ型称轴索型（neuronal type）。
部位：四肢、下肢、上肢
科室：小儿科
症状：肌肉的失用性萎缩、横纹肌溶解、感觉分离、肌肉的失用性萎缩、横纹肌溶解、感觉分离、腰肌痉挛、“猿手”畸形、骨间肌和鱼际肌萎缩、感觉障碍、步态异常、出汗异常
检查项目：脑脊液（Kahn）氏沉淀试验、一般摄片检查、肌电图
相关疾病：小儿良性先天性肌弛缓综合征、营养障碍性多发性神经病、遗传性压力易感性周围神经病、小儿脊髓性肌萎缩
引起小儿腓骨肌萎缩症原因：
一、发病原因
CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性遗传，X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。
二、发病机制
1.遗传方式
（1）CMTⅠ型：可呈常染色体显性，隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明，CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见（56%～60%），由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见（30%），病理基因在Ⅰq21-23，与髓鞘蛋白P0（MPZ）基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。 （2）CMTⅡ型：遗传方式有3种，通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。