小儿短指-球状晶体异位综合征

小儿短指-球状晶体异位综合征简介：

短指-球状晶体异位综合征（brachy dactylia-ectopia lentis syndrome）即短指-球状晶体综合征，又名Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、 Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。本病征为一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为 12.2岁。

部位：全身、四肢、眼

科室：眼科、小儿科

症状：晶状体膨胀增大、晶状体脱位或半脱位、体型异常、晶状体膨胀增大、晶状体脱位或半脱位、体型异常、视力障碍、眼球突出、角膜混浊、泪溢、多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、手指香肠型

检查项目：血常规、眼底镜检查法

相关疾病：小儿马方综合征、晶状体异位、小儿Alstrom综合征　小儿唐氏综合征、慢性肺源性心脏病

引起小儿短指-球状晶体异位综合征原因：

一、发病原因

本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。

二、发病机制

本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。

小儿短指-球状晶体异位综合征有什么症状：

先天性晶状体位置异常与中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征伴发。

1.眼部表现

（1）小球形晶体：直径小，前后径相对增大。

（2）晶体移位：晶体向下方移位，可发生晶体脱位，系晶体小带缺失或异常松弛所致。

（3）继发性青光眼：可达85.7%，这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升，而滴扩瞳剂则眼压下降，故有“反常性青光眼”之称。

（4）其他眼部异常：如先天性瞳孔膜残存，角膜结节状变性、视网膜脱离等。