从出生开始,一辈子不能吃鸡、鸭、鱼、肉甚至鸡蛋、火腿等含蛋白质食品, 一旦吃下,就会有生命危险。是什么疾病让人如此痛苦呢?

出生一个月大的男孩田田(化名)被查出患有一种罕见的遗传病———苯丙酮尿症。今年已发现4例跟多田田一样的孩子,至今全市已有58名。

田田在72小时后通过采足跟血被筛查出患有苯丙酮尿症后,打电话通知了孩子的父母。苯丙酮尿症,是一种可怕的智力障碍遗传病,属于常染色体隐性遗传病。若不及时治疗,这种病的患儿出生一年以后将会出现明显的智力障碍、不会走路及说话、癫痫发作、多汗、流涎、震颤、小头畸型、牙釉质发育不良等症状。

这些孩子现在吃的奶粉市场上是买不到的。他们必须吃标注着“无苯丙氨酸营养粉”的奶粉,除了奶粉,随着年龄增大,以后吃的 米、面也是医院特配的,就像不食人间烟火一样。“得了这种病,必须终生注意饮食禁忌,终生服药”。

其实这种病不是父母哪一方的责任。孩子的父母都是正常的,但如果双方体内都带有这种致病基因 ,结合后就有25%的可能性生出这种患儿。”

关于苯丙酮尿症

据介绍,1998年开始,烟台在新生儿筛查中增加了这一项目,迄今包括13个县市区在内已经筛查的50多万名儿童中,已经发现58例。苯丙酮尿症的诊断其实不难,但因目前技术所限,还无法做到使本病在胎儿期即可诊断,采用食疗法通过定量、定食来控制病情,是目前唯一的治疗方法。