在给这对夫妇介绍了这些知识后，他们恍然大悟，但是他们还是有点儿不放心，提出是不是检查一下染色体?是的，很多医生在把握不大时也总想多做些实验室检查，以便更多地排除或肯定一些因素，那么，就让我们弄清第二个概念。
二、诊断遗传病都要查染色体吗?
前面已经介绍过，遗传病分三种，单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中大多数单基因病、多基因病的染色体没有出现畸变，因此，不能从染色体检查获得诊断信息。而像单基因病血友病(X性连锁隐性遗传病)，如果能追问出家系中存在有一定规律的、多个出血不止的亲属，那么不做染色体检查，光凭家系分析便可明确诊断。所以，只有怀疑是典型染色体病的患儿及双亲;具有两种以上的先天畸形患者;染色体病患者的双亲、子女、同胞及其他亲属;有习惯性流产和死胎史的夫妇;病因不明的智力低下患者;病因不明的不育症;有明显皮纹异常的患者等才需要做染色体检查。
医生给这对夫妇提出的建议是，没有必要做染色体检查，但应做好产前诊断，下面就简要介绍一下如何进行产前检查，当然，首先要明确产前检查的概念是什么?
三、产前诊断能判断胎儿的发育畸形吗?
产前诊断是预防性优生学的重要组成部分，对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。特别是对于现行计划生育条例中规定的、有缺陷儿的父母可以生第二胎的精神十分适用。这些孕妇应及时到医院进行产前检查，做出产前诊断，如确诊胎儿正常，孕妇就可以解除顾虑，心情舒畅，有利于保证母子两代人的身心健康，从而保证健康聪明的下一代的出生。如确诊胎儿异常，则要及早引产，终止妊娠，不仅使孕妇身体少受损害，也避免再次给患儿家庭带来经济上、精神上的打击和负担。因此，产前诊断是优生和提高人口素质的重要保证。对于40岁以上的高龄孕妇，胎儿染色体异常发生率很高，也有必要作产前诊断。
产前诊断包括
1.早期用绒毛细胞做产前诊断(妊娠40-60天之间)，检查染色体核型、微核等;
2.羊膜腔穿刺取羊水及羊水细胞(妊娠16-20 周)。
3.B型超声检查，每次扫描时间短，孕妇无痛若，对胎儿无伤害，有可能发现体表畸形和异常，多在妊娠16-20周进行;
4.胎儿镜检查，是在B型超声指导下，将胎儿镜经腹部插入子宫羊膜腔内，以了解羊水的透明度，抽取羊水化验，更重要的是能在内窥镜下直接观察胎儿整个外表有无畸形。对于这对夫妇来说，更适于采用B型超声检查。