产前诊断是预防性优生学的重要组成部分，对于早期发现并杜绝严重发育异常的胎儿出生具有重要意义。
在不育门诊曾见到这样一对年轻夫妇，他们的头胎儿子生下来就患血管瘤，发病面积超过体表面积的40%，轻轻一碰就出血不止，6年来反复住院、输血、抢救，既耗尽他们的心血，也花掉几万元钱，至今家中看不出现代化的迹象。现在，他们有了生二胎的计划指标，但他们特别害怕再生个有病的孩子。所以，他们特意来作检查，想知道会不会再生个有血管瘤的孩子?
一、出生时就有的病都是遗传病吗?
大家都知道，人的相貌等性状都是通过染色体上的基因来一代一代传递的，如果父母的遗传信息中带有不正常基因，就会引起遗传病。在每一代中往往有一定比例的个体发病，有些遗传病是生下来就有的，如脊柱裂，有的却要到身体发育至一定阶段后才能产生，如遗传性小脑运动失调，要到35岁左右才发病;秃发是在成人后发病;铜代谢病，在青春期就可发病，也可至成年期才发病。所以遗传病不一定是一出生就表现出来的。反之，生下来就有的病也不一定是遗传病。很多出生缺陷属于先天性疾病，而不是遗传病。如孕妇在妊娠早期感冒发烧、受病毒感染、用药不当、接触有毒化学试剂、X线照射、饮酒等都会导致胚胎受累并引起出生缺陷。可以说生下来就有病的孩子很多都不是遗传病，有些病如多基因病，虽然有遗传因素在起作用，但环境因素也仍然起了相当作用。
前述先天性血管瘤患儿属于哪种情况呢?经了解患儿父母双方家族三代人中均无类似情况，父母也不是近亲结婚。当然家族中阴性并不能排除遗传病的可能性，因为一些遗传病是散发的、不完全外显的。但经调查，母亲在妊娠早期有过感冒，因此，确认为环境因素引起的先天性疾病的可能性大。