小儿动脉肝脏发育异常综合征的临床表现与检查

小儿动脉肝脏发育异常综合征是怎么回事？

小儿动脉肝脏发育异常综合征的特征性外貌为前额突出、眼球凹陷、眼距增大、鞍形鼻、下腭尖小、向前伸出，本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。又称动脉-肝发育不良综合征(arteriohepatic dysplasia syndrome)，胆汁淤积综合征、Alagille综合征。

小儿动脉肝脏发育异常综合征应该做哪些检查？

1、血常规检查(血象)：发生肝硬化的晚期患儿血细胞计数可显示中性粒细胞减少、血小板减少。

2、血生化检查：可有轻重不等的高结合胆红素血症(34、2～256、5μmol/L)。血清碱性磷酸酶、γ-谷氨酸转酞酶及胆固醇显著升高，转氨酶可有增加，其他肝脏蛋白通常正常。可有轻度溶血，凝血时间延长，轻度酸中毒。

3、血液其他检查：乙型肝炎病毒感染检查阴性，各种病原学检查阴性。

4、辅助检查：X线片检查和造影检查均发现心血管畸形、脊柱畸形等。其他尚应做腹部B超、心电图检查。超声心动图可明确心血管畸形的类型和病变程度。