小儿先天性卵巢发育不全鉴别:
在鉴别诊断时应考虑下列疾病
1.垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)
患者多无畸形,其生长激素分泌不足,部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。
2.青春期发育延缓
虽青春期较正常儿延缓数年,但最后可达到发育正常水平,其内分泌功能亦正常,无血TSH、LH升高。
3.出生低体重儿
以足月出生,但体重明显低于正常儿以及体格发育始终低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有时伴有一些先天畸形,构成各种综合征,但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner综合征的表现。
4.Noonan综合征
临床表现与先天性卵巢发育不全相似,智能发育迟缓者较多,部分病人合并心血管畸形,其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见,其核型为正常男性或者女性。
小儿先天性卵巢发育不全并发症:
1.身高、体重落后
可伴有心脏畸形、肾脏畸形等
2.心脏病症状
心悸,心动过速,劳累后胸痛,胸痛伴胸闷、心悸,心脏杂音,肩部或肩胛区。。。
3.先天性心脏病症状
动脉导管未闭,房间隔缺损,呼吸困难,室间隔缺损,晕厥,紫绀。
4.肾脏畸形
肾脏可以发生多种多样的畸形,畸形的肾脏对其他器官可以产生压迫,肾脏本身则可以发生感染、出血、结石,也可导致肾实质性或肾血管性高血压,严重的肾实质减少,则发生肾衰竭。
小儿先天性卵巢发育不全预防:
先天性卵巢发育不全是性染色体病,病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施
1.禁止近亲结婚。
2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3.携带者的检出 通过群体普查,家系调查及系谱分析,实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。
4.遗传咨询
(1)遗传咨询对象
①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。
②连续发生原因不明疾病的家庭。
③先天性原发性智能低下,怀疑与遗传有关者。
④平衡易位染色体或致病基因的携带者。
⑤原因不明反复流产的妇女。
⑥性发育异常者。
⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。
(2)遗传咨询的主要目标
①对患者本人
A。确定疾病的诊断,发病原因,遗传方式,治疗及预后,并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。
B。减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。
C。对于未发病的患者给予及早注意,并给予必要的处理。
②对于双亲及亲属
A。检出家族中携带者及隐性病例。
B。判断家庭某一成员的发病风险。
C。对有生育遗传病子女风险的夫妇,帮助他们科学地,并根据计划生育的规定,考虑生育计划。