首先我们要弄清楚什么是地中海型贫血。

 地中海型贫血是一种隐性遗传的血液疾病,主要分布于地中海附近、中国长江以南和东南亚一带,是单一基因遗传疾病之一。

 为什么要做地中海型贫血的筛检
    地中海型贫血又可分为甲型(α型)和乙型(β型),夫妻若为同型携带者,则每次怀孕,其胎儿有1/4机会完全正常,1/2机会成为携带者,1/4成为重型患者。胎儿如为重型甲型地中海型贫血患者,则在怀孕中期以后,会出现胎儿水肿现象,包括腹水、胎盘肿大等,可由超声波检查出来,大部分胎儿在出生后不久即死亡,少数会胎死腹中。同时也会导致孕妇出现高血压、子痫前症、产前或产后出血等严重合并症。

    如果胎儿是重型乙型地中海型贫血患者,则超声波检查并不会表现出不正常。但是出生数个月以后,新生儿会开始出现贫血的现象,终身需要定期输血以维持生命,或者经由骨髓移植来挽救生命。

    只要是重型患者,不论为甲型或乙型,都会危及孕妇或胎儿之生命及健康,对家庭、社会而言,都是很大的心理、经济负担。因此,孕妇接受地中海型贫血携带者的筛检十分重要。

 如何参加地中海型贫血筛检
    孕妇到妇产科医院进行产前检查时,医院即能在一般产前常规血液检查中提供“平均红细胞体积”之检查。

    若孕妇的“平均红细胞体积”较小(即mcv≤80或mch≤25),则其配偶亦需接受“平均红细胞体积”之血液检查。

    若发现配偶之“平均红细胞体积”亦较小(即mcv≤80或mch≤25),则院方会将孕妇及配偶二人的血液检体送至确认诊断单位,以确定此夫妻二人是否为同型(甲型或乙型)地中海型贫血携带者,或仅是罹患缺铁性贫血。

    若夫妻为同型地中海型贫血携带者,则孕妇必须接受绒毛采样、羊膜穿刺或胎儿采血,以对胎儿作产前诊断及进一步之遗传咨询。

 结语
    为了促进孕妇及胎儿之健康,请孕妇于怀孕初期,尽早接受地中海型贫血筛检,以避免及减少重型地中海型贫血胎儿的出生及可能带来的种种问题,达到优生保健的目的。

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