起病最小年龄为1岁，一般多在3岁左右或稍大发现症状。现代医学认为本病的病因尚不明了，而遗传因素在本组疾病中起重要作用。目前细胞膜学说较受重视，即基因的缺陷或某种酶的先天缺陷，使肌细胞膜的结构发生变化，最后导致肌纤维的变性坏死等病理变化。
中医学认为本病属“痿证”之范畴，其病因有外感和内伤之不同。若小儿先天禀赋不足，或素本脾胃虚弱，或久病致虚，加上外感风热暑湿之邪，使肌肉筋脉失养，气血不通而发为本病。常见症状为患者走路步态不稳，上半身向左右摆动，呈“鸭子步”，容易跌倒，爬楼梯困难，患儿由仰卧位爬起到站立位时，先转为俯卧位，用双手支起上半身呈爬跪姿势，继而两膝伸直，以双手双腿共同支持躯体，然后两手依次扶其膝盖、逐步上移到大腿而站起。呈现特殊的起立姿势。小腿肚和肩部的三角肌出现假性肥大。患儿最终因肌肉萎缩，不能行走，最后并发营养不良、呼吸道感染或心力衰竭而死亡。
按摩方法一
1.常用手法
(1)患儿俯卧位，家长以拇指点揉法，自大椎穴开始依次按摩至长强穴，反复操作1～3分钟。
(2)患儿侧卧位，家长以拇指和其余四指相对，拿揉一侧臂部沿大腿外侧经膝部至小腿外侧，以髋关节和膝关节作为重点治疗部位。然后再操作另一侧，时间为1～3分钟。
(3)患儿仰卧位，家长位其侧面，以拿揉法沿大腿前面，向下至踝关节及足背部治疗，两侧交替进行，重点在梁丘、足三里、解溪。同时配合髋关节、膝关节和踝关节的被动屈伸活动。如此反复操作1～3分钟。
(4)以指按揉肩髃、曲池、合谷、委中、承山穴各1分钟。
2.随证加减
(1)肺热伤津型：症见肢体萎软无力，发热，口渴咽于，皮肤干燥，咳嗽无痰，大便干结，小便短赤，舌质红，苔薄黄。常用手法加
①清肺肺经00次，清大肠300次。
②清小肠100次，退六腑200次。
③以指点揉大椎穴1分钟。
④以掌横擦肩背部，以透热为度。
(2)湿热浸淫型：症见两下肢萎软无力，沉重麻木，胸部胀满，渴不喜饮，面色发黄，喜冷恶热，小便不畅，灼热疼痛，舌质红，苔黄腻。常用手法加
①单掌推擦大腿内侧，自上向下，以热为度。
②按揉三阴交、太冲、阴陵泉穴各1分钟。
(3)脾胃虚弱型：症见四肢萎软无力，或见双侧小腿肚肥大，面色萎黄，食欲不振，疲倦乏力，大便溏薄，四肢欠温，舌质淡，苔薄白。常用手法加